Невролог детской клиники «Здоровенок» , доктор медицинских наук Карпович Е.И. в команде с врачами неврологами, генетиками Нижнего Новгорода выявили новый генетический вариант миопатии Дюшенна

Доклад нижегородских специалистов, представленный в г Москве на конференции с международным участием, посвященной проблеме мышечных заболеваний у детей, получил очень высокую оценку. 

В Нижнем Новгороде уже внедрена программа диагностики и оценки ответа на лечение тяжелых форм прогрессирующих мышечных дистрофий. Следует отметить, что аппарат экспертного класса электромиограф есть и в нашей клинике «Здоровенок».

Информация о выявленном варианте заболевания будет внесена в Международную генетическую базу

СПРАВКА:

Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями.