Невролог, нейрофизиолог Екатерина Ильинична Карпович выступила на III Научно-практической конференции с международным участием «Орфанный практикум» и получила награду за самый интересный и сложный клинический случай.

Невролог, нейрофизиолог Екатерина Ильинична Карпович выступила на III Научно-практической конференции с международным участием «Орфанный практикум» и получила награду за самый интересный и сложный клинический случай.

Екатерина Ильинична поделилась с нами, как прошло мероприятие. 

Расскажите, почему вы решили принять участие в конференции?

Конференция была посвящена важной проблеме редких орфанных заболеваний у детей, которые сложно диагностировать. Сейчас появляются новые высокотехнологичные методы лечения.

Расскажите о конференции: кто выступил спикерами-экспертами и какие темы поднимались?

Спикерами выступали профессора кафедр, ведущие генетики, главные детские специалисты и руководители медицинских учреждений —  лекторы федерального и регионального уровня. Были спикеры из Китайской Народной Республики и республики Беларусь. Аудитория конференции —  педиатры, неврологи, генетики, организаторы здравоохранения, детские хирурги 

Обсуждались темы ранней диагностики редких наследственных заболеваний у детей,  клинические маски, под которыми заболевания могут скрываться. Представляли результаты генетической терапии редких заболеваний и другие виды лечения, решались вопросы  ведения таких детей в регионах.

Как опыт, полученный на конференции, пригодится в работе?

Полученный опыт поможет врачам раньше диагностировать такие заболевания, лучше знать их симптомы, ведь задержка в их диагностике чревата развитием необратимых нарушений. Кроме того, получен опыт реабилитации детей с редкими заболеваниями.

Скажите пару слов про один из ваших докладов: о каком заболевании шла речь? 

Один из моих докладов посвящен диагностике и лечению спинальной мышечной атрофии у детей. Это тяжелое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, сопровождающееся мышечной слабостью.
Я поделилась опытом ведения и лечения таких пациентов в Нижегородской области, показала результаты современной генетической терапии и рассказала о дальнейших перспективах.

Многие считают, что популяризация медицинских тем — задача не простая. Как Вы считаете, важно ли повышать осведомленность людей в таких темах?

Да, люди должны знать о наших достижениях в лечении наследственных заболеваний. Раньше в их лечении не было перспективы, а теперь открылись новые горизонты. 

Вы получили приз за один из своих докладов. О чем вы рассказывали слушателем?

Приз получен за один из самых интересных клинических случаев – очень редкое митохондриальное заболевание, которое часто маскируется под другие болезни. На конференции был представлен путь к диагностике этой болезни, приведены методы исследования, благодаря которым нам удалось поставить правильный диагноз.

Екатерина Ильинична Карпович ведет прием в детской клинике «Здоровёнок» на Воровского, 22. Записаться на прием к ней и другим специалистам можно по номеру +7(831)430-01-30